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Malattie

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DISTROFIE MUSCOLARI DI DUCHENNE E DI BECKER

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie muscolari caratterizzati da debolezza ed ipotrofia muscolare progressive.Esse sono suddivise in base all’ereditarietà, età di esordio, distribuzione dei muscoli coinvolti, velocità di progressione e prognosi a lungo termine.

Un metodo di classificazione attualmente possibile in base all’affinamento delle indagini genetiche è quello su base genetica. Diversi geni sono stati associati alle diverse distrofie muscolari.

Questi geni per il muscolo scheletrico sono responsabili della produzione di proteine che conferiscono connessione e stabilità al citoscheletro interno ed alla matrice extracellulare a livello delle fibre muscolari. Anomalie di queste proteine possono determinare una maggiore suscettibilità alla necrosi delle fibre muscolari.

La diagnosi di queste forme richiede l’esame elettromiografico (che dimostra l’assenza di lesioni nervose e la presenza di un danno di tipo muscolare), la biopsia muscolare e l’analisi genetica. L’evoluzione di queste forme può essere anche molto lunga (fino a 15-20 anni), ed è scarsamente influenzata dalla terapia.

Terapia
Allo stato attuale non esiste una cura definitiva.

Cortisonici sistemici come prednisone 0,75 mg/kg/die per cicli di 10 giorni/mese o deflazacort in dose equivalente rallentano il decorso della malattia.