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LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)

É una malattia infiammatoria cronica che può colpire diversi organi ed apparati del nostro corpo; tra questi, i più frequentemente colpiti sono la pelle, le articolazioni ed il rene. Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia cronica autoimmune caratterizzata da una ampia gamma di anomalie immunologiche Il sistema immunitario produce auto-anticorpi che non riconoscendo più i tessuti e le cellule dell’organismo come propri li aggredisce e li distrugge. Tutto ciò provoca un’infiammazione generalizzata. Se questa infiammazione dura a lungo senza essere curata può succedere che la normale funzionalità dei tessuti venga danneggiata.

CAUSE
Le cause che determinano questa azione anomala del sistema immunitario non si conoscono, si pensa che derivino dall’azione combinata di diversi fattori genetici e ambientali. Probabilmente un fattore scatenante esterno (infettivo, traumatico, ambientale) funziona da “miccia” e fa scoppiare l’incendio della risposta autoimmune, ma è verosimile che ci sia una predisposizione genetica non ancora chiarita.

È una malattia tipicamente sistemica, può cioè potenzialmente colpire diversi organi del corpo: i più frequentemente colpiti sono la pelle, le articolazioni ed il rene.

Il termine Lupus, derivante dal latino, si riferisce alle caratteristiche macchie del volto a forma di farfalla che si osserva sul viso di molti pazienti con LES e che ricordava ai primi medici le sfumature presenti sul muso dei lupi.
Il termino Eritematoso, derivante dal greco, significa rosso e si riferisce al colore rosso delle macchie della pelle.

ll LES è una malattia rara: si calcola che colpisca ogni anni circa 5 bambini ogni milione. Si riscontra più frequentemente nella popolazione femminile che ha raggiunto l’adolescenza, assai più raramente nei maschietti che non hanno raggiunto la pubertà.

SINTOMI
La malattia può iniziare in maniera graduale con nuovi sintomi che interessano vari organi e apparati e si manifestano nell’arco di settimane, mesi e perfino anni.

Malessere generale, stanchezza, inappetenza, perdita di peso, talvolta febbre sono in genere i primi sintomi riportati.
La cute è molto spesso coinvolta: il tipico eritema a “farfalla”, che si estende fra le guance coprendo i lati del naso, è presente in circa un terzo dei bambini.
A livello della mucosa del naso e della bocca si possono avere delle lesioni ulcerate (“afte”).
Il “rash discoide”, che può localizzarsi sulla faccia, il cuoio capelluto, le orecchie, il torace e le braccia, è caratterizzato da chiazze rilevate ricoperte da cute che desquama. Quando le lesioni guariscono, possono rimanere delle cicatrici.
Talvolta si può avere una marcata perdita di capelli (alopecia).
Le dita delle mani, se esposte al freddo, possono cambiare colore e diventare rosse, bianche e infine blu (“fenomeno di Raynaud”).
L’esposizione al sole può causare o peggiorare le manifestazioni a livello della pelle (“fotosensibilità”).
Si possono manifestare anche dolori articolari (artralgie) o gonfiore alle articolazioni (artrite), dolori muscolari (mialgie), ecchimosi (lividi).
L’interessamento renale si può manifestare con la perdita nelle urine di proteine e sangue, difficoltà ad urinare e edemi.
Talvolta si può avere un’ infiammazione della pleura, una membrana che riveste i polmoni (pleurite), oppure un’infiammazione del pericardio, una membrana che riveste il cuore (pericardite).
Anche il sistema nervoso può essere coinvolto, con sintomi lievi (mal di testa) o più gravi (crisi convulsive) fino a vere malattie psichiatriche (psicosi).

DIAGNOSI
La diagnosi è posta da uno specialista reumatologo pediatra sulla base della presenza di criteri clinici (cioè il riconoscimento del danno nei vari organi) ed è supportata da alcuni esami di laboratorio.
Si possono avere delle alterazioni degli esami del sangue con una diminuzione dei globuli bianchi (leucopenia), oppure una diminuzione dei globuli rossi e dell’emoglobina (anemia) o una diminuzione delle piastrine (piastrinopenia).
Gli indici di infiammazione possono essere d’aiuto: nel LES la PCR (Proteina C Reattiva) può essere normale, mentre la VES (velocità di eritrosedimentazione) è spesso molto elevata.

Il complemento è un termine collettivo utilizzato per indicare un gruppo di proteine del sangue che distruggono i batteri e regolano le reazioni immunitarie e infiammatorie. Alcune proteine del complemento (C3 e C4) si possono consumare durante il processo immunitario tipico del LES e bassi livelli di tali proteine indicano una malattia attiva, specialmente se vi è interessamento dei reni.
Alcuni autoanticorpi dosabili nel sangue (gli anticorpi anti-DNA ma anche gli anticorpi anti-nucleo e gli anticorpi anti-fosfolipidi) sono caratteristicamente presenti nel LES e permettono di valutare il grado di attività della malattia alla diagnosi e soprattutto durante le terapie.
Inoltre molte altre analisi (ecografie, radiografie, test funzionali, biopsie) sono utili per stabilire gli effetti del LES sui vari apparati del corpo e vengono effettuate sulla base degli elementi disponibili in ciascun bambino.

TERAPIA
L’obiettivo della terapia del LES è quello di consentire ai bambini malati una vita normale.
Non esiste ancora a tutt’oggi una cura definitiva, ma è possibile trattare la malattia, soprattutto per cercare di "assopirla", cioè di farla regredire ad uno stato corrispondente alla guarigione, pur restando sempre presente.

I farmaci nel LES vengono utilizzati con l’obiettivo di spegnere il processo autoimmune per evitare il danno dei vari organi via via coinvolti. Il farmaco da utilizzare dipende quindi da quali organi ed apparati sono colpiti.

La terapia si avvale prevalentemente di farmaci anti-infiammatori ed immunosoppressori.
Tra gli antinfiammatori il cortisone è senza dubbio il più utilizzato, benché gravato da numerosi effetti collaterali soprattutto legati all’uso prolungato (incremento del peso, ipertensione, aumento della glicemia, osteoporosi).
Per questo non viene quasi mai utilizzato da solo, ma sempre associato a farmaci che agiscono in sinergia per limitare l’infiammazione in tempi più brevi e quindi ridurre la quantità di cortisone da utilizzare nel tempo.

Gli immunosoppressori più utilizzati sono il methotrexate e l’azatioprina.
Nei casi in cui si verifica un importante coinvolgimento degli organi interni (rene, polmone, sistema nervoso) esistono numerosi farmaci più potenti (micofenolato, ciclofosfamide, rituximab) che permettono il controllo della malattia e vanno valutati da caso a caso.

Un buon centro di assistenza in reumatologia pediatrica infatti, oltre alla figura del reumatologo pediatra che coordina le attività assistenziali, deve necessariamente avvalersi di altre figure assistenziali.

Un buon laboratorio analisi e di diagnostica autoimmunitaria fornisce elementi utili sia in fase diagnostica della malattia ed ancor più durante il follow up del bambino.

Molti strumenti a disposizione del radiologo (la radiologia tradizionale, l’ecografia, la RMN, la TC, la scintigrafia, la mineralografia ossea) concorrono a delineare l’interessamento d’organo della malattia ed a definire le opportune scelte terapeutiche.

La collaborazione con l’oculista è periodicamente richiesta per evitare complicanze temibili legate alla malattia ed alle terapie messe in atto per controllarla.

Il cardiologo, il nefrologo, il gastroenterologo, il broncopneumologo, l’ epatologo verranno via via interpellati sulla base delle esigenze assistenziali di ciascun bambino.

L’apporto di una equipe di fisioterapisti esperti è fondamentale per recuperare il possibile danno articolare legato alla infiammazione. Il LES è una malattia cronica, con cui il bambino e la famiglia devono confrontarsi tutti i giorni. Un supporto psicologico è essenziale per affrontare al meglio il pe rcorso assistenziale.

PRECAUZIONI
I bambini con LES conducono una vita assolutamente normale, frequentano la scuola e praticano attività sportiva.
L’unica accortezza è legata alla esposizione solare, che va limitata al massimo utilizzando cappellini e creme protettive a schermo totale poichè, come abbiamo detto, la fotosensibilizzazione può peggiorare i sintomi.

In alcuni momenti della malattia é opportuno che i genitori tengano conto di alcune precauzioni legate essenzialmente ai rischi infettivi causati dall’uso di farmaci che, interferendo con i meccanismi dell’immunità, possono ridurre temporaneamente le difese dei bambini.
Durante il trattamento, a volte necessario, con il cortisone sarà opportuno seguire una dieta meno ricca di grassi e sale per evitare per quanto possibile gli effetti metabolici legati a questa terapia.
Il reumatologo suggerirà di volta in volta le indicazioni dietetiche, la necessità di alcune vaccinazioni o terapie di profilassi.