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Malattie

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SINDROME DI PRADER-WILLI

La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. I disturbi si presentano dalla prima infanzia, e vanno via via alternandosi, dovuti principalmente a disturbi ormonali che causano una preoccupante obesità in adolescenza.

CLINICA
Ipotonia neonatale, bassa statura, obesità, mani e piedi piccoli, ipogonadismo, ritardo mentale.

DIAGNOSI
Evidenziabile mediante tecnica FISH (Fluorescence in Situ Hybridation).

TERAPIA
Nella maggior parte di questi pazienti è stato documentato un deficit dell'asse GH-IGF-1. Ciò costituisce il razionale per il trattamento GH. La dose di GH consigliata in questa condizione e 0,035 mg/kg/die. Poichè la somministrazione può accrescere il tesuto tonsillare e adenoideo, è consigliato un cotrollo ORL prima e durante la terapia.