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SINDROME DI TURNER

Anomalia dei cromosomi sessuali in cui vi è una completa o parziale assenza di uno dei due cromosomi sessuali, con produzione di un fenotipo femminile.

La sindrome di Turner si riscontra in circa 1/ 4000 femmine nate vive. Il 99% dei concepimenti 45,X esitano in aborti. L'80% delle nate vive con monosomia X ha perso il cromosoma X paterno.

Le anomalie cromosomiche nelle femmine affette sono variabili. Circa il 50% ha un cariotipo 45,X. Molte pazienti presentano mosaicismi (p. es., 45,X/46,XX oppure 45,X/47,XXX). Il fenotipo varia da quello tipico della sindrome di Turner a quello normale. In alcuni casi le donne colpite presentano un cromosoma X normale e un X che ha formato un cromosoma ad anello. Affinché ciò si verifichi, deve essere perso un segmento da entrambe le braccia (p e q) del cromosoma X anomalo. In altri casi, invece, si riscontra un cromosoma X normale e un isocromosoma delle braccia lunghe, costituito da due braccia lunghe del cromosoma X per perdita delle braccia corte. Questi soggetti tendono ad avere molte delle caratteristiche fenotipiche della sindrome di Turner. In questo modo la delezione del braccio corto del cromosoma X sembra giocare un ruolo fondamentale nella determinazione del fenotipo della sindrome.

CLINICA

Le neonate colpite si possono presentare con marcato linfedema del dorso delle mani e dei piedi e con linfedema o pterigio della regione posteriore del collo. Comunque, molte femmine con sindrome di Turner sono colpite in maniera molto lieve. L'aspetto tipico è caratterizzato da bassa statura, pterigio del collo, bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, ptosi palpebrale, torace largo con capezzoli molto distanziati, nevi pigmentati multipli, accorciamento del 4o metacarpo e metatarso, falangi distali prominenti con spirali nei dermatoglifi delle estremità delle dita, ipoplasia delle unghie, coartazione aortica, bicuspidia della valvola aortica e valgismo del gomito. Sono comuni malformazioni renali ed emangiomi. In alcuni casi possono comparire teleangectasie nel tratto gastrointestinale con conseguente emorragia digestiva. Raro è il ritardo mentale. Tuttavia in molti casi si riscontra una certa compromissione di una specifica abilità percettiva e di conseguenza un basso punteggio nei test attitudinali e matematici, anche se si riscontrano punteggi nella media e oltre nei test verbali relativi al calcolo del quoziente intellettivo. Nel 90% delle persone affette si riscontrano disgenesia gonadica con mancato sviluppo puberale, scarso sviluppo di tessuto mammario o assenza del menarca. La terapia sostitutiva con ormoni sessuali femminili consente lo sviluppo puberale. Le ovaie sono sostituite da banderelle di tessuto fibroso (streak), di solito prive di oocellule in via di sviluppo. Tuttavia, il 5-10% delle ragazze affette raggiunge il menarca spontaneamente, ma, molto raramente, sono risultate fertili e hanno avuto dei bambini.

DIAGNOSI
Si deve effettuare un'analisi citogenetica e uno studio con sonde specifiche per il cromosoma Y in tutti i pazienti con disgenesia gonadica, per escludere casi di mosaicismo con una linea cellulare in cui è presente il cromosoma Y; p. es., 45,X/ 46,XY. Di solito questi soggetti presentano un fenotipo femminile con caratteristiche variabili di sindrome di Turner. Essi sono esposti ad alto rischio di tumori maligni delle gonadi, soprattutto gonadoblastoma e devono essere sottoposti ad asportazione profilattica delle gonadi, non appena effettuata la diagnosi. Ecografia pelvica, Rx mano e ginocchia.

TERAPIA
Comprende inizialmente la terapia della bassa statura e poi a partire dai 12-13 anno, la terapia dell'ipogonadismo.
La terapia della bassa statura consiste nella somministrazione di ormone somatotropo come Genotropin per via sottocutanea, alla dose di 0,045-0,050 mg/kg/die. Il trattamento va iniziato precocemente, prima che la statura scenda al di sotto del 3-10 percentile in genere attorno a 2-5 anni. Va continutato finchè l'incremento di altezza tende ad attenuarsi.

La terapia dell'ipogonadismo non va iniziata prima del 12-13 anno, per evitare l'effetto negativo sull'accrescimento causato dalla saldatura delle cartilagini epifisiarie. Il trattamento sarà sostitutivo estro.progestinico, secondo la modalità indicata per gli ipogonadismi ipergonadotropi. Attualmente in pazienti con Sindrome di Turner è stata indotta la fertilità mediante l'impianto endouterino di oociti fecondati.