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DIABETE INSIPIDO NEFROGENO (DIN)

Incapacità a concentrare l'urina, dovuta a una mancanza di risposta dei tubuli renali all'ADH, con una funzione renale altrimenti normale.

Il diabete insipido nefrogeno (DIN) è una malattia ereditaria, probabilmente recessiva, legata al cromosoma X. Gli omozigoti (tutti maschi) non rispondono affatto all'ormone antidiuretico ADH (vasopressina). Le femmine eterozigoti mostrano una risposta normale o leggermente alterata all'ADH.

Un DIN acquisito può verificarsi anche in disordini che distruggono la midollare o i nefroni distali e diminuiscono la capacità di concentrare l'urina, facendo sembrare il rene insensibile all'ADH: la malattia midollare e la malattia policistica; la nefropatia drepanocitica; la remissione di fibrosi periureterale ostruente; il rene a spugna midollare; la pielonefrite; le nefropatie ipokaliemica e ipercalcemica; l'amiloidosi, la sindrome di Sjögren e il mieloma. Altre cause sono costituite anche da alcune nefrotossine, il litio e la demeclociclina.

Fisiopatologia
Normalmente il rene modifica la concentrazione dell'urina per mantenere costanti l'osmolarità plasmatica e il volume del ECF. Alla presenza di ADH e di un gradiente osmotico midollare (stabilito dal meccanismo controcorrente), il riassorbimento di acqua da parte dei tubuli collettori è aumentato e vengono escrete urine concentrate. In assenza di ADH, vengono escrete grandi quantità di urine diluite. Nel DIN, la formazione e la secrezione di ADH da parte dell'ipofisi posteriore sono normali, ma il nefrone non risponde all'ormone.

Sintomi, segni e diagnosi
Di solito i sintomi compaiono subito dopo la nascita. Si verificano poliuria, polidipsia e ipoosmolarità urinaria, ma poiché l'infante non può rendere palese la sua sete, ne può risultare una grave deplezione di acqua, con ipernatremia, febbre, vomito e convulsioni. Se la terapia non viene iniziata precocemente, si può avere un danno cerebrale con ritardo mentale permanente. L'osmolarità urinaria (solitamente da 50 a 100 mOsm/ kg) può aumentare fino a 280 mOsm/kg durante una diuresi di soluti. Mancano altre evidenze di anomalie della funzione tubulare e la GFR è normale. L'accrescimento fisico è spesso ritardato a causa di frequenti episodi di disidratazione.

Il DIN deve essere differenziato dal diabete insipido ipofisario. Il DIN è diagnosticato con un test di privazione idrica, che valuta la capacità massima di concentrare le urine e la risposta all'ADH esogeno. Con la privazione idrica (per la durata di tutta una notte), l'osmolarità massima delle urine nei pazienti con DIN risulta abbassata in maniera anomala (< 800 mOsm/kg) e aumenta soltanto di poco (di < 50 mOsm/kg) dopo somministrazione di ADH esogeno (vasopressina). Questa indagine è potenzialmente pericolosa e richiede uno stretto controllo medico.

Terapia
La terapia consiste nell'assicurare al paziente un'adeguata assunzione di acqua libera. Le complicanze serie sono rare se il paziente è in grado di aumentare l'assunzione di acqua in risposta alla sete. Si possono verificare poliuria e polidipsia; possono essere utili i diuretici tiazidici e l'indometacina o la tolmetina. Alcuni pazienti possono avere una minore poliuria quando viene aggiunta la desmopressina.