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Malattie

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IPOCALCEMIA NEONATALE

Concentrazione di calcio sierico totale (Ca) < 8 mg/dl (< 2 mmol/l) nei neonati a termine o < 7 mg/dl (< 1,75 mmol/l) nei neonati pretermine; anche definita come Ca++ ionizzato < 3,0-4,4 mg/dl (< 0,75-1,10 mmol/l), a seconda del metodo (tipo di elettrodo) utilizzato. L'ipocalcemia neonatale si verifica abbastanza spesso nei reparti di TIN. I gruppi ad alto rischio comprendono i prematuri e i neonati di peso basso per l'età gestazionale, i figli di madre diabetica e i neonati che hanno avuto un'asfissia perinatale. EZIOLOGIA L'eziologia dell'ipocalcemia precoce… [..]

IPOGLICEMIA NEONATALE

L'ipoglicemia (la riduzione del livello di glucosio nel sangue) è un'evenienza frequente nel periodo neonatale e riveste carattere d'urgenza poiché può rappresentare un rischio per la vita del bambino o può produrre gravi conseguenze di tipo neurologico, qualora non venga prontamente diagnosticata o non sia rapidamente corretta. La fisiologica predisposizione all'ipoglicemia del neonato dipende da molteplici fattori: nel periodo neonatale il fabbisogno energetico (in particolare di zuccheri) è elevato; dal momento della nascita viene improvvisamente a mancare l'apporto materno di glucosio… [..]

IPOMAGNESIEMIA NEONATALE

Concentrazione plasmatica del magnesio < 1,6 mg/dl.EZIOLOGIA Apporto di Mg insufficiente con prematurità, ridotto apporto neonatale, ritardo di acrescimento intrauterino, diabete materno insulino-dipendente, malassorbimento intestinale. Perdite di Mg aumentate come perdite gastroenteriche, artesia delle vie biliari, epatite, tubulopatie renali.CLINICA Spesso sintomatica, con sintomi come ipereccitabilità, apnea, bradicardia, tremori, convulsioni.DIAGNOSISi basa sulla determinazione di magnesia, calcemia, fosforemia, ECG.PROFILASSI Alimentazione enterale precoce; controllo giornaliero… [..]

IPOPITUITARISMO

L’ipopituitarismo è una condizione nella quale la ghiandola pituitaria non produce quantità normale di alcuni o di tutti i suoi ormoni. CAUSE La ghiandola pituitaria è una piccola struttura che si trova appena al di sotto del cervello. Essa è collegata da un gambo all’ipotalamo, l’area del cervello che controlla la sua funzione. Gli ormoni rilasciati dalla ghiandola pituitaria (e le loro funzioni) sono: - Ormone adrenocorticotropo (ACTH) – stimola le ghiandole surrenali a liberare il cortisolo (aiuta a mantenere la pressione sanguigna e lo zucchero nel sangue; -… [..]

IPOSPADIA

L’ipospadia è uno sviluppo anomalo degli organi genitali esterni durante la vita embrionaria. Esistono vari gradi di ipospadia, che nelle forme più gravi possono portare ad errata attribuzione del sesso, se non valutate correttamente. La malformazione interessa 1 su 300 maschi nati vivi. La tendenza familiare ha fatto ipotizzare attraverso studi retrospettivi un modello di eredità autosomica multifattoriale a penetranza variabile. CAUSE La patogenesi consiste in una increzione anomala di testosterone durante la fase embrionaria di sviluppo dei… [..]

IPOTIROIDISMO

Condizione risultante dal deficit di produzione di ormone tiroideo. Nei lattanti e nei bambini i segni e i sintomi sono diversi da quelli degli adulti. Un ipotiroidismo non trattato o non riconosciuto nella prima infanzia ha delle gravi conseguenze sullo sviluppo del SNC, con ritardo di maturazione da moderato a grave e successivamente nell'età infantile mette in pericolo la crescita somatica. L'ipotiroidismo neonatale o congenito si riscontra in circa 1/4000 nati vivi. La causa più frequente è l'assenza congenita della tiroide (atirosi), che richiede una terapia per tutta la vita. I… [..]

IRSUTISMO

L'irsutismo è il fenomeno di crescita anomala di peli in persone di sesso femminile, in sedi dove normalmente è assente. Esistono due tipi di irsutismo: - Irsutismo androgeno-indipendente (definito anche ipertricosi): i peli del corpo si trovano in tutto il corpo sparsi senza concentrazione in determinate zone. - Irsutismo androgeno-dipendente: il funzionamento anomalo degli ormoni androgeni porta ad una manifestazione localizzata nelle zone tipiche dei caratteri sessuali secondari. Viene invece definita virilismo l'associazione di irsutismo con altri segni di… [..]

ITTERO NUCLEARE

Danno cerebrale dovuto alla deposizione di bilirubina nei gangli basali e nei nuclei del tronco encefalico. La bilirubina è saldamente legata all'albumina sierica e non può attraversare la barriera ematoencefalica e causare ittero nucleare finché ci sono siti di legame della bilirubina con l'albumina sierica liberi. Il rischio di ittero nucleare è perciò maggiore nei neonati che hanno una concentrazione sierica notevolmente alta di bilirubina, una bassa concentrazione sierica di albumina o sostanze nel siero che entrano in competizione con i siti dell'albumina leganti la bilirubina,… [..]

LABIOPALATOSCHISI

Malformazione congenita dovuta a un’anomalia nei processi che portano alla formazione dello scheletro e delle parti molli della faccia, e alla separazione delle cavità nasali da quella buccale. È caratterizzata dalla presenza di una fessurazione, nella maggior parte dei casi da un solo lato, estesa dal bordo libero del labbro superiore fino alla narice. Quando il difetto è più grave, la fessurazione può interessare l’osso mascellare sottostante in casi molto più rari anche la volta del palato può risultare fessurata, mettendo così in comunicazione cavità nasali e cavità buccale… [..]

LARINGITE IPOGLOTTICA

La laringite ipoglottica é una patologia tipica della prima infanzia, che tende a presentarsi fino alla fine del 3 anno di età. Si tratta di un evento molto angosciante per i genitori che vedono il proprio bambino improvvisamente in preda ad una violenta tosse con fame d'aria. La laringite ipoglottica viene anche definita "pseudo-croup" poiché ricorda molto da vicino il quadro clinico della difterite laringea, una malattia che nel secolo scorso ha causato la morte per soffocamento di migliaia di bimbi. La sintomatologia é dovuta all' improvviso rigonfiamento dei tessuti localizzati… [..]

LARINGOSPASMO

Disturbo della motilità laringea che consiste in una contrazione accessionale della muscolatura laringea. Il l., o pseudo-croup, ha un decorso breve, ma drammatico poiché insorge prevalentemente durante la notte. CAUSE È dovuto ad una stenosi acuta del lume laringeo, di breve durata (poche ore), scatenata da un meccanismo riflesso: tosse, catarro ecc. Gli spasmi sono evocati in via riflessa dalla stimolazione della faringe o del vestibolo laringeo: il loro meccanismo è fisiologico e ha lo scopo di impedire che sostanze estranee prendano la via del lume laringeo. Spasmi patologici… [..]

LEGIONELLOSI

Malattia infettiva sostenuta dall’agente batterico Legionella pneumophila. CAUSEQuesti germi sono diffusi nell’ambiente, si trovano specie nelle fonti di acqua (laghi, canali, piscine, impianti di idromassaggio, serbatoi) ma anche nei nebulizzatori a ultrasuoni, negli umidificatori, nei condizionatori, negli apparecchi per aerosol. L’acqua potabile rappresenta la più frequente causa di contagio, dal momenti che sono microrganismi ambientali, capaci di sopravvivere a lungo, per mesi, nell’acqua di rubinetto e anche nell’acqua distillata. Il contatto interumano non ha molta importanza… [..]

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