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Malattie

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SINDROME DI CUSHING

La sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall'eccesso di ormoni glucocorticoidi nel circolo ematico. EZIOLOGIAL'iperfunzione della corteccia surrenale può essere ACTH-dipendente oppure indipendente dalla regolazione dell'ACTH, p. es., nel caso della produzione di cortisolo da parte di un adenoma o di un carcinoma corticosurrenalico. La somministrazione a scopo terapeutico di quantità superiori al fisiologico di cortisolo esogeno o di suoi analoghi sintetici sopprime la funzione corticosurrenalica e mima l'iperfunzione ACTH-indipendente. L'iperfunzione ACTH-dipendente… [..]

SINDROME DI GUILLAIN-BARRE'

Forma di polineuropatia infiammatoria acuta, rapidamente progressiva, caratterizzata da debolezza muscolare e lieve perdita della sensibilità nei segmenti distali, che inizia, nei 2/3 dei casi, da 5 giorni a 3 settimane dopo una banale infezione, un intervento chirurgico o un'immunizzazione. La sindrome di Guillain-Barré è la più frequente forma di neuropatia acquisita da demielinizzazione. La sua causa è tuttora ignota, ma è probabilmente autoimmune. Si ritrovano lungo il decorso dei nervi periferici aree focali di demielinizzazione segmentale con infiltrati perivascolari ed… [..]

SINDROME DI PRADER-WILLI

La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. I disturbi si presentano dalla prima infanzia, e vanno via via alternandosi, dovuti principalmente a disturbi ormonali che causano una preoccupante obesità in adolescenza.CLINICAIpotonia neonatale, bassa statura, obesità, mani e piedi piccoli, ipogonadismo, ritardo mentale.DIAGNOSIEvidenziabile mediante tecnica FISH (Fluorescence in Situ Hybridation). TERAPIANella maggior parte di questi pazienti è… [..]

SINDROME DI REYE

Sindrome caratterizzata da encefalopatia acuta e infiltrazione grassa del fegato che insorge dopo alcune infezioni virali acute.CLINICALa malattia varia molto in termini di gravità ma è caratteristicamente bifasica: all'inizio c'è una infezione virale, di solito a carico delle vie aeree superiori (di rado esantematica), seguita intorno al 6o giorno da nausea e vomito incoercibile e da un improvviso deterioramento dello stato mentale. Se preceduta da varicella, l'encefalopatia si sviluppa di solito intorno al 4o-5o giorno dopo la comparsa delle manifestazioni cutanee. Le manifestazioni… [..]

SINDROME DI TURNER

Anomalia dei cromosomi sessuali in cui vi è una completa o parziale assenza di uno dei due cromosomi sessuali, con produzione di un fenotipo femminile. La sindrome di Turner si riscontra in circa 1/ 4000 femmine nate vive. Il 99% dei concepimenti 45,X esitano in aborti. L'80% delle nate vive con monosomia X ha perso il cromosoma X paterno. Le anomalie cromosomiche nelle femmine affette sono variabili. Circa il 50% ha un cariotipo 45,X. Molte pazienti presentano mosaicismi (p. es., 45,X/46,XX oppure 45,X/47,XXX). Il fenotipo varia da quello tipico della sindrome di Turner a quello… [..]

SINDROME EMOLITICO UREMICA

Sindrome multifattoriale caratterizzata dalla triade clinica: anemai emolitica microangiopatica, trombocitopenia, insufficenza renale acuta.EZIOPATOGENESIAttribuita ad una tossina (verocitossina) prodotta da alcuni ceppi di E. Coli.CLINICAComparsa di anemia emolitica e piastrinopenia 5-7 giorni dopo un episodio infettivo gastrointestinale. Costante è l'interessamento renale. Convulsioni, più raramente emiparesi, coma. DIAGNOSILa SEU è preceduta da diarrea afebbrile ed è caratterizzata dalla triade: anemia emolitica, trombocitopenia, insufficienza renale acuta. Proteinuria,… [..]

SINDROME NEFROSICA IDIOPATICA

La sindrome nefrosica del bambino si basa su una serie di studi internazionali collaborativi, iniziati nel 1967. Le caratteristiche dei bambini con sindrome nefrosica sono cambiate nelle ultime decadi per una maggior frequenza della glomerulosclerosi focale segmentale. Le sindrome nefrosica idiopatica colpisce 16 su 100.000 bambini (in Italia si può calcolare che insorgano 800 sindromi nefrosiche del bambino, ogni anno). Fra il 1967 e il 1974, 521 bambini entrarono nello studio (International Study of Kidney Disease in Children (ISKDC)) con una classificazione istologica di: … [..]

SINDROME ORALE ALLERGICA

PAtologia IgE mediata, caratterizzata da sintomi localizzati alle labbra e alla lingua, che conseguono al diretto contatto con cibi scatenanti, sopreatutto frutta e verdura cross-reagenti in soggetti allergici ai pollini. La diagnosi si avvale principalmente del prick by prick con frutta e verdura fresche.TERAPIAIl trattamento per i pollini responsabili della cross-reazione determina dopo un anno la scomparsa della reazione allergica nei confronti dei vegetali cross-reagenti… [..]

SINUSITE

Infiammazione dei seni paranasali, dovuta a infezioni virali, batteriche o fungine o a reazioni allergiche. La sinusite acuta è causata da streptococchi, pneumococchi, Haemophilus influenzae o stafilococchi ed è generalmente scatenata da un'infezione virale acuta del tratto respiratorio. La sinusite cronica può essere esacerbata da un bacillo gram - o da microrganismi anaerobi. In una minoranza dei casi la sinusite mascellare cronica è secondaria a un'infezione dentaria. In una IRS, la mucosa nasale rigonfia ostruisce l'ostio del seno paranasale e l'O2 presente nel seno stesso… [..]

SONNAMBULISMO

Il sonnambulismo (camminare persistentemente durante il sonno) e il pavor notturno (risveglio improvviso accompagnato da panico e grida inconsolabili) si verificano durante lo stadio 3 o 4 del sonno NREM, solitamente nelle prime 1-3 h di sonno. Gli episodi durano da pochi secondi a diversi minuti e sono caratterizzati da sguardo assente o confuso, risveglio non completo con scarsa partecipazione all'ambiente e totale amnesia riguardo all'episodio. Il sonnambulo cammina in maniera incerta, di solito evitando gli oggetti, appare confuso ma non è spaventato. Il 15% dei bambini di età tra 5 e 12… [..]

SPONDILOARTROPATIE GIOVANILE

La spondiloartropatia giovanile costituisce un gruppo di malattie infiammatorie croniche delle articolazioni (artrite) e dei punti d’intersezione dei tendini con le ossa (entesopatia) che generalmente colpisce gli arti inferiori e in certi casi il bacino e le articolazioni della colonna vertebrale (dolori dell’articolazione sacroiliaca – dolore ai glutei – dolore lombare). In certi casi l’esordio è causato da infezioni batteriche dell’intestino (gastrointestinali) o urogenitali (artrite reattiva). Le spondiloartropatie giovanili sono notevolmente molto più comuni nella… [..]

STENOSI IPERTROFICA DEL PILORO

E' una malformazione congenita del piloro che consiste in un aumento dello spessore della parete addominale, risolvibile con un piccolo intervento chirurgico. Il piloro è la “valvola” che regola il passaggio del cibo dallo stomaco all’intestino (duodeno). La stenosi ipertrofica del piloro consiste in un aumento dello spessore della parete muscolare. Questo ispessimento della parete muscolare, impedisce al cibo di scendere dallo stomaco all’intestino, dando origine ad un vomito ingravescente e “a getto”. La causa di tale patologia è fino ad oggi sconosciuta. La frequenza con… [..]

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