Disordine familiare o, più raramente, acquisito, caratterizzato da ipofosfatemia, da deficit del riassorbimento intestinale di Ca e da rachitismo o osteomalacia, non responsivo alla Vitamina D. Il rachitismo ipofosfatemico familiare è ereditato come carattere dominante legato al sesso. Le femmine colpite hanno una malattia ossea meno grave di quella che si riscontra nel sesso maschile e possono presentare soltanto ipofosfatemia. Alcuni sporadici casi di rachitismo ipofosfatemico acquisito sono associati, talvolta, a tumori benigni di origine mesenchimale (rachitismo… [..]

Lacerazioni superficiali più o meno dolorose, spesso sanguinanti, della giunzione mucocutanea dell'ano, causate di regola dal passaggio di feci voluminose e dure. TERAPIAE' in genere quella della stipsi. Utile il trattamento topico con pomata alla trinitroglicerina allo 0,2%, dimostratosi efficace per rilasciare lo sfintere anale e interrompere il circolo vizioso della stipsi.… [..]

Reflusso del contenuto gastrico nell'esofago. EZIOLOGIA La presenza di una malattia da reflusso gastroesofageo (RGE) indica l'incompetenza dello sfintere esofageo inferiore. I fattori che contribuiscono alla competenza della giunzione gastroesofagea includono la pressione intrinseca dello sfintere, l'angolo della giunzione cardioesofagea, l'azione del diaframma e la forza di gravità (quando il paziente è in posizione eretta). Il RGE può causare un'esofagite. I fattori che contribuiscono al suo sviluppo includono la natura caustica del materiale che refluisce, l'incapacità a eliminare… [..]

Reflusso vescico-ureterale, (RVU), significa che c’è un ritorno (“reflusso”) dell’urina dalla vescica ai reni attraverso gli ureteri. Il reflusso può essere presente solo su un rene oppure bilateralmente. Normalmente questa risalita di urina non dovrebbe accadere. L’urina dovrebbe lasciare la vescica, quando il bambino urina, soltanto attraverso il suo normale canale di fuoriuscita, l’uretra. Nel Reflusso Vescico-Ureterale, RVU, la “valvola” antireflusso che dovrebbe impedire all’urina di tornare indietro non lavora bene. Attraverso esami radiologici… [..]

Tipica manifestazione di raffreddore. EZIOLOGIAVirale nella maggior parte dei casi. Le riniti batteriche sono in genere una complicazione di quelle virali. CLINICARinorrea, ostruzione nasale, starnuti, febbre. Il quadro clinico si risolve in genere entro una settimana.DIAGNOSINell'ipotesi di eziologia primitivamente batterica può essere utile la coltura di materiale prelevato mediante tampone faringeo o nasofaringeo.TERAPIASolo sintomatica. Umidificazione delle vie aeree, lavaggi nasali con soluzione fisiologica. Decongestionanti nasali da usare se i sintomi sono fortemente disturbanti. Al di… [..]

È una infiammazione periodica o cronica a carico del naso dovuta ad una reazione allergica; questa reazione si scatena quando una sostanza dell’ambiente esterno normalmente innocua viene a contatto con la mucosa nasale di un bambino che si è sensibilizzato – vale a dire allergico - nei confronti di quella sostanza.CLINICALa mucosa nasale si gonfia e si ha una continua secrezione nasale liquida. Il gonfiore e la secrezione concorrono ad ostruire il passaggio dell'aria per cui si ha sensazione di naso chiuso. Frequenti starnuti e prurito nasale completano il quadro dei sintomi.… [..]

Anomalia nella quale il tronco primitivo non si divide in due tronchi separati, in modo che le arterie polmonari nascono dall'aorta e non dal ventricolo destro. I reperti clinici in genere divengono evidenti da giorni a settimane dopo la nascita e sono caratterizzati dalla comparsa di scompenso cardiaco e di moderata desaturazione. Sono caratteristici anche un precordio iperdinamico, l'aumento della pressione di pulsazione, un I tono normale con un frequente click di eiezione, e un II tono alto, in genere singolo. I soffi cardiaci variano e possono comprendere un soffio da eiezione alla base,… [..]

Malformazione rara, consistente in un'anomalia di settazione e/o sviluppo delle camere ventricolari, per cui un ventricolo è ben sviluppato e dominante, mentre l'altro è rudimentale o atresico. Spesso si associa una stenosi polmonare. I pazienti con flusso polmonare aumentato evidenziano nel primo mese di vita segni di scompenso, sintomi respiratori e crescita rallentata, la cianosi è lieve. Terapia consigliata I neonati con VU e stenosi polmonare grave richiedono l'infusione di prostaglandine E1 e un precoce shunt sistemico-polmonare. I lattanti con VU e flusso polmonare aumentato… [..]

Esantema virale contagioso, spesso con sintomi generali lievi, che può provocare aborto, nascita di feti morti o difetti congeniti nei neonati di madri infettate durante i primi mesi di gravidanza. EZIOLOGIA La malattia è provocata da un RNA-virus diffuso mediante i nuclei di goccioline per via aerea o per contatto ravvicinato. Un malato può trasmettere la rosolia da 1 sett. prima dell'esordio dell'esantema fino a 1 sett. dopo la sua scomparsa. I bambini infettati durante la gravidanza possono trasmettere la rosolia per molti mesi dopo la nascita. La rosolia è meno contagiosa del… [..]