Rara malattia a carattere ereditario, caratterizzata da alterazioni del processo di coagulazione del sangue, che risulta abnormemente ritardato per la mancanza nel plasma di un fattore indispensabile alla coagulazione, detto fattore IX o PTC (Plasma Thromboplastin Component) o fattore Christmas, dal nome del paziente in cui tale condizione venne per la prima volta osservata.
Cause
La malattia, trasmessa con un gene recessivo localizzato nel cromosoma sessuale X, colpisce esclusivamente gli individui di sesso maschile con una frequenza di 1 su 100.000 nati, mentre le donne, che fungono da portatrici trasmettendo la malattia ai figli maschi, non ne vanno soggette.
Sintomi
La caratteristica principale della malattia è la grande facilità alle emorragie gravi e talvolta inarrestabili anche dopo traumi o ferite di lieve entità quali contusioni, iniezioni intramuscolari, avulsioni dentarie ecc. tali emorragie si possono manifestare in qualunque parte del corpo, sia all’esterno sia all’interno, in diversi tessuti od organi: tra queste, particolarmente frequenti sono le emorragie che interessano le articolazioni e che portano ad una raccolta di sangue entro la cavità articolare (emartro). Tutte queste manifestazioni sono molto simili a quelle caratteristiche dell’emofilia, per cui la malattia di C. è stata definita anche emofilia B. Dall’emofilia classica (o emofilia A) essa differisce per la minor gravità dei sintomi e del decorso, e per la diversa natura del difetto (l’emofilia A è dovuta a carenza del fattore VIII o globulina antiemofilica) la distinzione tra le due forme è comunque di grande importanza, al fine di praticare la terapia di reintegro corretta. La malattia di C. ha un decorso cronico in genere le manifestazioni emorragiche si attenuano dopo i venticinque anni.
Terapia
In caso di emorragie, la terapia si basa sulle trasfusioni di sangue fresco (che è ricco di fattore IX) è comunque molto importante prevenire ogni causa di emorragia. La somministrazione di fattore IX presenta un rischio particolare, innescando in alcuni casi trombosi ed embolie, pertanto si preferisce spesso ricorrere al plasma fresco congelato.
