ARVC/D è una cardiomiopatia, cioè una cardiopatia causata da un’alterazione del miocardio, il tessuto muscolare del cuore.
La malattia è dovuta ad un processo di degenerazione del miocardio del ventricolo destro: in seguito alla morte delle cellule muscolari del cuore, il tessuto muscolare viene sostituito da tessuto adiposo e fibroso.
Il processo è progressivo e perciò nel corso del tempo l’area interessata dalla malattia può aumentare, fino a coinvolgere tutta la parete del ventricolo destro, che via via si assottiglia, e talora anche la parete del ventricolo sinistro.
L’ARVC/D può essere asintomatica per lungo tempo. Il primo campanello di allarme è rappresentato dalla comparsa di aritmie (battiti irregolari), che talora sono particolarmente gravi e possono essere fatali.
La morte improvvisa di giovani atleti è spesso causata da questa malattia, non sempre diagnosticata in vita ma solo all’esame autoptico.
Infatti l’ARVC/D è una cardiomiopatia ancora non molto conosciuta e per questo motivo può accadere che non venga sospettata e diagnosticata prima che si manifestano sintomi specifici della malattia.
Quasi tutte le ARVC/D, eccetto una forma particolare e molto rara chiamata sindrome di Naxos, hanno eredità dominante: statisticamente perciò una persona malata trasmetterà a un figlio su due la patologia. Il fatto di ereditare il gene alterato non significa necessariamente che il soggetto con la mutazione manifesti i sintomi dell’ ARVC/D. La probabilità di manifestare la patologia in una persona che possiede una copia del gene mutato è pari al 50%.
Si ritiene inoltre che persone coinvolte in attivita’ sportive agonistiche abbiano maggiore probabilità di sviluppare la malattia e di presentare aritmie che possono essere fatali, qualora siano portatori del difetto genetico.
Sembra che ciò sia dovuto al fatto che durante lo sforzo fisico aumenta considerevolmente la quantità di sangue presente all’interno del ventricolo destro e di conseguenza la tensione cui è sottoposta la parete cardiaca. Per questi motivi l’attività sportiva deve essere evitata dalle persone affette da ARVC/D e limitata dai soggetti a rischio di manifestare la malattia.
La diagnosi può essere posta mediante l’esecuzione di specifici esami strumentali incruenti (elettrocardiogramma a 12 derivazioni e ad alta risoluzione, ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca) ma in alcuni casi è necessaria l’esecuzione di cateterismo cardiaco e biopsia endomiocardica.
Terapia consigliata
Controllo delle aritmie con Antiaritmici. L'identificazione di tale cardiomiopatia consiste nell'impiantare un defibrillatore endocavitario nei casi di sincopi, oppure del trapianto cardiaco.
