Anomalia anatomica con grave o completo ostacolo del tratto di efflusso del VD e difetto del setto ventricolare, che consente al sangue non ossigenato del VD di bypassare l'arteria polmonare e di entrare nel VS e nell'aorta.
Nei neonati affetti da tetralogia di Fallot, alla nascita o poco dopo, si apprezza un soffio di eiezione da ostacolato deflusso ventricolare destro, a livello del segmento superiore della linea margino sternale di sinistra, seguito dalla progressiva comparsa di cianosi.
Tuttavia, i neonati con atresia della valvola polmonare e dotto-dipendenza del flusso ematico polmonare presentano cianosi grave e un soffio continuo derivante dal flusso duttale.
I bambini più grandi presentano un soffio da eiezione e all'ECG una deviazione assiale destra e un'ipertrofia del VD; gli esami rx evidenziano un cuore piccolo e un tronco dell'arteria polmonare concavo, con una diminuzione del flusso ematico polmonare.
Nel 25% dei casi si visualizza lo spostamento a destra dell'arco aortico. In alcuni neonati e nei bambini più grandi, si possono verificare crisi di cianosi, di solito scatenate dall'attività fisica, caratterizzate da ansia, fame d'aria, distress respiratorio, cianosi ingravescente e alterazione dello stato di coscienza.
Nei neonati con cianosi dovuta alla chiusura del dotto, l'infusione di prostaglandina E1 al dosaggio di 0,05-0,1 mg/kg/min EV, di solito, consente di mantenere il flusso ematico attraverso il dotto, fino al momento in cui può essere effettuato l'intervento palliativo di anastomosi sistemico-polmonare (tra arteria succlavia e arteria polmonare o una sua variante).
L'infusione di prostaglandine può portare a un arresto respiratorio, pertanto deve essere sempre disponibile l'attrezzatura per la rianimazione.
Appena possibile l'infusione di prostaglandine deve essere progressivamente ridotta fino alla dose minima efficace.
Il trattamento delle crisi di cianosi consiste nell'apporto di O2, nel porre il bambino nella posizione genupettorale e nella somministrazione di morfina, alla dose di 0,1-0,2 mg/kg IM.
La somministrazione di propranololo, al dosaggio di 0,25-1,0 mg/kg PO q 6 h, può prevenire ulteriori crisi. In questi casi è necessario effettuare urgentemente il cateterismo cardiaco, l'angiografia e l'intervento chirurgico correttivo o palliativo. La correzione chirurgica precoce consente una migliore protezione della funzione del VD e garantisce esiti più favorevoli.
Alcuni lattanti necessitano di incrementi palliativi del flusso polmonare mediante anastomosi sistemico-polmonari.
Terapia consigliata
Medica: somministrazione di 02 al 100% e infusione endovena di Beta-bloccanti, Propanololo (0.1-0,2 mg/kg) per risolvere lo spasmo infundibolare. E' utile prendere il neonato in braccio e tenere le ginocchia premute sul torace in posizione di squatting.
Chirurgica: palliativa è indicata nei casi di severa ipoplasia dei rami polmonari o di atresia polmonare. Chirurgia correttiva viene eseguita entro il primo anno di vita, un intervento precoce è indicato nei casi di cianosi severa o in cui si siano verificate crisi ipossiche.
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