La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio (il tessuto muscolare proprio del cuore) caratterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache (cardiomiopatia = malattia del muscolo cardiaco, ipertrofica = aumento di spessore delle pareti cardiache), senza alcuna causa evidente.
È una malattia genetica, a trasmissione familiare, determinata da mutazioni su geni che codificano per le proteine del sarcomero, l'unità contrattile del miocardio. Il decorso della malattia è molto variabile.
La maggior parte dei pazienti ha un decorso favorevole in assenza di sintomi o complicanze importanti. Una minoranza può sviluppare sintomi di insufficienza cardiaca (dispnea che si presenta dopo sforzi di grado variabile) od aritmie potenzialmente pericolose per la vita. I sintomi, ed in particolare le aritmie, possono svilupparsi indipendentemente dall'età, ed anche in pazienti molto giovani.
La cardiomiopatia ipertrofica, essendo spesso presente in assenza di sintomi, è anche la causa più frequente di aritmie pericolose per la vita negli atleti.
Terapia consigliata
I farmaci normalmente usati nella cardiomiopatia ipertrofica servono per ridurre la frequenza cardiaca e migliorare la capacità di riempimento del cuore e, per i pazienti con ostruzione, per ridurre la contrattilità e diminuire la pressione all'interno del cuore. I principali farmaci utilizzati sono i beta-bloccanti, i calcio-antagonisti (verapamil, diltiazem) e la disopiramide.
Alcuni pazienti necessitano di diuretici. Una piccola percentuale di pazienti con ostruzione al tratto di efflusso ventricolare sinistro rimane molto sintomatica nonostante una terapia medica massimale.
In questi pazienti può essere indicato un intervento chirurgico di miotomia/miectomia (dove viene asportata una parte del muscolo ipertrofico) o un'ablazione alcolica del setto interventricolare.
