Sindrome di Alport nella maggiorparte dei casi trasmessa con modalità legata al cromosoma X. Una piccola percentuale e trasmessa per via autosomica. Caratterizzata da sintomi renali come microematuria asintomatica e da Sintomi extrarenali come sordità neurosensoriale e anomalie oculari.
Ematuria familiare benigna caratterizzata da ematuria microscopica persistente. La prognosi è di norma buona.
Terapia
- Sindrome di Alport: non esiste terapia specifica. I soggetti colpiti sono destinati a trapianto e dialisi. Deve essere consigliata una terapia genetica a tutti i familiari.
- Ematuria familiare benigna: Non richiede alcuna terapia.
